现在突然出现的这个基因，她根本救没听说过, 陆晨居然还能知道？</p>

……</p>

这时候, 陆晨却是组织语言道：“这个基因的变异可能导致，进行性桥延性麻痹综合征。”</p>

“桥延性麻痹综合征？”</p>

于丽倩的脸色难看到了极点！</p>

SLC52A2基因变异, 她没听说过，但是这个桥延性麻痹综合征，她可是有所耳闻的啊！</p>

这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾。</p>

其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩, 后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。</p>

除此之外，因为该疾病是由核黄素代谢引起的，还会导致一系列的贫血。</p>

此时，陆晨却是继续道：“小童的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似, 眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力, 这些小童都有，而核黄素就是维生素B2缺乏, 严重时确会导致贫血及神经系统问题</p>

陆晨看向于丽倩, 眼中没有胜利后的那种喜悦, 反而是有诊断正确的那种满足感。</p>

于丽倩低着头，手里拿着这张化验单，没有人能看清她的表情。</p>

不过，这已经不重要了。</p>

陆晨拿起手机，在第一时间给冯辉权主任打过去了电话。</p>

“冯主任，患者结果出来了，SLC52A2基因变异，导致的进行性桥延性麻痹综合征。”</p>

对话那头，冯辉权有些惊诧，“好，我在门诊，马上就回病房。”</p>

挂了电话，手机微信中立刻就传来了那张化验单。</p>

“还真是基因缺陷？！”</p>

冯辉权回想起一个星期之前，他有些庆幸，幸好让患者做了这个基因筛查。</p>

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否则，一个神经系统的疾病，要被当成血液科的疾病，就这么一直治疗下去。</p>

……</p>

冯辉权回到了血液科医生办公室。</p>

他看到了小童的这张化验单。</p>

“我还真是没想到啊，被你给诊断对了啊！”冯辉权拍了拍陆晨的肩膀，赞赏之意溢于言表，“陆晨，要不你再考虑一下，来读血液科的博士啊，你不来搞血液科，那真是我们的损失啊！”</p>

陆晨笑了笑，“主任，过奖了。”</p>

随后，两人来到了3号病床门口。</p>

“不是血液病？是神经系统的疾病？”小童的父母此时是又惊又喜。</p>

不是血液病，那就意味着不用进行骨髓移植了。</p>

“陆医生，既然诊断出来了，那这种神经系统的疾病，怎么治疗啊？”小童的父亲颇为紧张地看着陆晨。</p>

如果治疗的费用依旧是那么高，那几乎就没有太大的区别啊！</p>

陆晨却是笑了笑，“有特效药，每片0.39元！”</p>